精准补叶酸，基因来指导。近日我院检验科开展叶酸代谢能力基因（MTHFR C677T）检测项目。

叶酸是备孕、孕期女性必需营养素，也是维护人群心脑血管健康的重要物质。有人补充叶酸效果甚微，有人补充过量增加健康风险，核心原因在于叶酸代谢基因存在个体差异。如何科学精准补充叶酸，有效预防新生儿出生缺陷和脑卒中、心脑血管疾病发生，通过基因检测精准判断个体叶酸代谢能力，避免“盲目补、补错量”，定制个性化补充方案尤为重要。

一、 MTHFR C677T 基因型检测临床应用

MTHFR C677T 基因存在 CC、CT、TT 三种基因型，不同基因型对应的酶活性有差别。

酶活性不足会直接导致叶酸利用障碍，一方面会造成体内叶酸缺乏、同型半胱氨酸（HCY）升高，HCY 是心脑血管疾病的独立危险因素——HCY 每升高 5μmol/L，脑卒中风险升高 59%、缺血性心脏病风险增加 32%；另一方面，孕期叶酸缺乏会大幅增加胎儿神经管畸形、唐氏综合征、唇腭裂等出生缺陷的发生概率，还可能引发孕妇贫血、妊高症、早产等问题。

二、适应人群     

三、 报告单解读    

1、检测方法：检测采用PCR - 熔解曲线法，检测精准度高，与测序法符合率 98% 以上。

2、结果解读：检测 MTHFR C677T位点，核心看基因型结果和对应风险，结合自身人群属性参考叶酸补充剂量，所有补充方案均需遵医嘱执行。

四、标本采集要求

1、标本类型：随机静脉采血2ml-4ml（EDTA抗凝管，紫色管盖），采样后即时送检。根据样本量随时调整检测时间。

2、高度溶血和高脂血标本应重新采集。（审核：检验科  柴旭霞）